癫痫是一种常见的中枢神经系统慢性疾病，全球患者超过7000万人。我国癫痫发病率约为5‰～7‰，现在我国约有900万以上患者，每年新增病例40万～60万[1]。
癫痫的病因复杂多样，国际抗癫痫联盟（ILAE）将癫痫分为六类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。其中，遗传因素占比高达40%～50%，是癫痫最主要的致病原因。
基因检测指导下的精准治疗
为进一步提高癫痫患者个体化诊疗水平，近期，K8凯发国际K8诊断推出“遗传性癫痫相关基因及癫痫用药基因检测”项目。基于高通量测序平台，可一次性检测1495个遗传性癫痫相关基因及7种癫痫药物的13个用药基因位点，覆盖遗传性癫痫诊断、癫痫精准治疗、治疗药物选择等多个临床场景。
顺利获得基因检测明确癫痫的遗传学病因，不仅有助于终止“诊断不明、反复试药”的困境，更能为患者家庭给予清晰的遗传风险评估和再生育指导。
对于药物难控性癫痫，基因检测还可从药理遗传学角度筛选更适宜的药物，减少无效治疗和不良反应，真正实现“一人一方案”的精准治疗。
癫痫的三大遗传学病因
1 单基因遗传性癫痫
指单个基因发生致病性突变即可导致癫痫，符合孟德尔遗传规律。迄今已有1000多个基因被鉴定与单基因遗传性癫痫相关[2]。
2 多基因/复杂遗传性癫痫
指多个基因的突变和环境共同作用导致癫痫。最常见于特发性全面性癫痫（IGE）。
3 染色体异常
染色体数目或结构异常也可能引发癫痫，这类患者多伴有发育迟缓、智力障碍或表观畸形。例如，环形20号染色体综合征就以癫痫为主要临床表现。
建议进行遗传学检测的人群：
新生儿期或婴儿期起病的癫痫
有癫痫家族史
病因不明的癫痫性脑病
合并外貌异常、小头畸形、发育迟缓或孤独症表现
皮质发育畸形
病因不明的难治性局灶性癫痫
有遗传性癫痫家族史的正常人，建议婚前或孕前进行基因检测，评估子代患病风险
癫痫的药物治疗
药物治疗是癫痫治疗中最重要的方式。70%～80%的患者能够顺利获得服用一种或多种抗癫痫药物来控制发作，60%～70％的患者经2到5年的治疗可以停药[3]。
然而，当前的药物治疗模式多采用“试错法”：从小剂量开始，逐步加量，若效果不佳则需要更换药物。这一过程不仅会延长患者痛苦，可能还伴随着严重的不良反应。
“遗传性癫痫相关基因及癫痫用药基因检测”项目介绍
核心优势
病因筛查更全面：
一次性检测1495个与遗传性癫痫相关的基因，为不明原因的癫痫患者给予高效的病因学诊断。
用药指导更精准：
聚焦7种临床常用抗癫痫药物，解读13个关键基因位点，给予关于药物选择、剂量调整及副作用风险的个体化用药建议。
技术平台更可靠：
基于高通量测序（NGS）平台，一次性完成大规模基因检测，确保检测的广度、速度和精度。
临床价值更凸显：
一次检测同时满足“诊断”与“治疗”两大核心需求，避免了多次检测的繁琐和高成本，为患者和医生给予了高效的一站式解决方案。
参考文献
[1] 中国癫痫流行病学调查研究进展[J]. 国际神经病学神经外科学杂志,2012,39(2):161-164.
[2] 中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组. 中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识[J]. 中华神经科杂志,2024,57(09)：945-950.
[3] 中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组. 抗癫痫发作药物联合使用中国专家共识[J]. 中华神经科杂志,2024,57(02)：108-117.
K8凯发国际K8诊断订阅号
K8凯发国际K8诊断服务号
K8凯发国际K8人订阅号
K8凯发国际K8诊断视频号
